Todo lo que hay que saber sobre la fibrosis quística

Sin embargo, gracias a los avances en medicina y farmacia, ahora pueden vivir con relativa normalidad hasta 30-40 años e incluso más. En Estados Unidos, más de 30 mil personas padecen la enfermedad. Y cada 12 meses, mil más por registro por enfermedad. De estos, el 75% de los casos ocurren en bebés menores de 2 años. Las curas para la fibrosis quística aún no se han inventado.

Para que los niños tengan la garantía de no recibir tal enfermedad como un regalo hereditario, existen innovaciones reproductivas. Como la FIV y el cribado genético del embrión, que se utilizan en programas con un precio fijo sin ningún pago adicional en Feskov Human Reproductive Group.

Fibrosis quística: ¿qué es esta enfermedad?

La enfermedad tiene un curso crónico y una naturaleza genética. Muy a menudo, los pulmones y el sistema digestivo se ven afectados. Pero, con mal pronóstico, el hígado y el páncreas pueden verse afectados, provocando el desarrollo de diabetes.

Un gen defectuoso especial es responsable de la fibrosis quística, que provoca la formación de moco viscoso. Es muy difícil expulsarla de los pulmones. Esto afecta negativamente la respiración y conduce a infecciones pulmonares graves.

El moco contribuye a la disfunción del páncreas, lo que conduce a una producción inadecuada de enzimas que descomponen los alimentos. Esto causa problemas digestivos y, como resultado, conduce a la desnutrición.

La infertilidad masculina también puede ser causada por una mayor concentración de moco que bloquea los conductos deferentes, que transportan los espermatozoides desde los testículos hasta la uretra.

La fibrosis quística es una enfermedad grave con consecuencias que amenazan la vida y la salud de las personas. Muy a menudo, estos pacientes van a otro mundo debido a una insuficiencia respiratoria.

Principales síntomas

¿Cuáles son las manifestaciones más comunes de fibrosis quística?:

  • piel con un toque de sal;
  • reflejo de tos crónica;
  • respiración que se interrumpe constantemente;
  • bajo peso corporal, aunque el apetito es demasiado alto;
  • heces grasosas fuertes;
  • formaciones de poliposis en la nariz en forma de pliegues carnosos.

Dado que la enfermedad se caracteriza por momentos obstructivos, aumenta la probabilidad de infecciones pulmonares: neumonía y bronquitis. Porque con la obstrucción en los pulmones, se crea un ambiente favorable para la reproducción de microorganismos patógenos.

Un factor de obstrucción en el páncreas conduce a una absorción inadecuada de nutrientes, lo que contribuye al retraso en el crecimiento, diabetes y osteoporosis.

¿Cómo se trata la fibrosis quística?

Con todos los avances de la medicina, todavía no existe cura para la fibrosis quística. Sin embargo, el tratamiento correcto y oportuno ayuda a hacer frente a los síntomas de las dolencias y brinda la oportunidad de mejorar la calidad de vida. Dado que los síntomas de la enfermedad son diferentes, los planes de tratamiento también serán diferentes entre sí.

La tarea más importante en el daño pulmonar es limpiar las vías respiratorias del moco viscoso. Esto no solo garantiza una respiración limpia, sino que también minimiza el riesgo de infecciones pulmonares.

Varios métodos de limpieza, como el drenaje postural y la percusión, ayudan a aflojar la mucosidad y expulsarla de los pulmones. En este caso, el médico tocará la espalda y el pecho del paciente mientras está sentado o acostado.

Los aerosoles inhalados y los inhaladores también son eficaces. Diluyen la flema, matan los patógenos y expulsan la mucosidad de los pulmones.

La terapia con antibióticos (oral, intravenosa, inhalada) es una parte importante de un tratamiento regular. Recientemente, se ha descubierto que las propiedades beneficiosas del ibuprofeno y la azitromicina mejoran la función pulmonar. Ahora se han convertido en parte del protocolo de tratamiento de rutina para las personas con fibrosis quística.

Para reducir la probabilidad de desarrollar una infección secundaria en los pulmones, hay que:

  • lavar las manos con la mayor frecuencia posible;
  • vacunar contra la influenza anualmente;
  • no fumar y no ser un fumador pasivo;
  • reducir el contacto con personas enfermas.

Existen otras formas alternativas de tratamiento para la fibrosis quística. Por ejemplo, dispositivos implantados especiales que brindan acceso constante al sistema circulatorio para la ingesta regular de medicamentos. Lo cual es muy conveniente si necesitas frecuente admisión.

Los fármacos innovadores que se dirigen a 10 mutaciones del gen dañado, moduladores de los reguladores de la conductancia transmembrana, armonizan el equilibrio agua-sal en los pulmones. Esto ayuda a diluir la mucosidad acumulada en los pulmones. Modulador Kalideco está aprobado para su uso en bebés a partir de los 2 años, y la marca Orkambi es eficaz para niños a partir de los 6 años.

Dado que la enfermedad afecta la función digestiva y la absorción de nutrientes de los alimentos, es necesario establecer una dieta adecuada, que es asesorada por un nutricionista. Las enzimas pancreáticas, la sal, las vitaminas y otros suplementos equilibrarán la absorción de nutrientes de los alimentos.

Debido a que la fibrosis quística puede causar trastornos del crecimiento y del desarrollo, los niños enfermos necesitan una dieta rica en calorías y grasas. También puede ayudar a los adultos a mantener una salud normal. Una dieta buena, variada y nutritiva es vital para quienes padecen fibrosis quística. Para defenderse con éxito del alto riesgo de contraer una infección pulmonar.

Causas de la enfermedad

La fibrosis quística no es una enfermedad contagiosa. Esta es una patología puramente hereditaria. Para que un niño sea diagnosticado con la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso.

El gen defectuoso contiene códigos para la producción de una proteína que controla la secreción de sal y agua a través de ciertos órganos, como los pulmones o el páncreas. Por lo tanto, se viola equilibrio de sal en el cuerpo, lo que implica volúmenes insuficientes de agua y sal en las células. El resultado es una gran cantidad de moco espeso y viscoso.

Los portadores son individuos que tienen solo una copia de este gen defectuoso. Por tanto, no tienen manifestaciones y no se enferman. Para que un niño se enferme, se necesitan ambos padres portadores.

¿Cuál es la probabilidad de que un niño se enferme de fibrosis quística con ambos padres que son portadores de la gene:

  • 25% o 1 posibilidad entre 4: la probabilidad de estar enfermo;
  • 25% - no estará enfermo ni será portador;
  • 50% o 1 de cada 2 posibilidades de que el bebé sea portador, pero no se enferme.

Así, más de 10 millones los nativos de los Estados Unidos son portadores de la enfermedad, pero no son conscientes de ello.

Medidas de diagnóstico

En los Estados Unidos, todos los bebés se someten a pruebas de detección de fibrosis quística al nacer. Esto se hace mediante una pequeña prueba de tejido o un análisis de sangre.

La prueba más simple para detectar una enfermedad es la prueba del sudor. Los médicos simplemente recogen el sudor y determinan el nivel de cloruro en su composición. Si es alto, puede indicar fibrosis quística.

Se requieren pruebas genéticas si se sospecha una enfermedad, cuando la prueba del sudor no da una imagen clara. Para hacer esto, una muestra de tejido se toma de la mejilla y la sangre. Dichas pruebas también permiten determinar si el paciente es portador del gen defectuoso o no.

Los genetistas han identificado más de 1.700 mutaciones de un gen defectuoso que causa la fibrosis quística. Sin embargo, como resultado, se realizan pruebas para detectar las mutaciones más comunes.

Se sabe que el 75% de los casos de morbilidad ocurren antes de los 2 años.

Por lo tanto, surge una pregunta natural: ¿cuáles son las perspectivas para los pacientes con fibrosis quística? Ahora, estos pacientes viven en promedio unos 40 años. Su vida útil está determinada por la gravedad de la enfermedad, la edad a la que se hizo el diagnóstico y el tipo de mutación en el gen dañado.

Si el paciente se cuida a sí mismo, se somete regularmente a cursos de tratamiento, lleva un estilo de vida saludable y activo, entonces puede vivir una vida relativamente normal y ocupada.


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