Lupus: causas, síntomas e investigación
Una de las enfermedades autoinmunes más graves es lupus, que también se denomina "enfermedad multifacética" debido a su naturaleza compleja. Según la Fundación Estadounidense para su estudio, cada año se diagnostican en el país unos 16 mil casos nuevos de dolencias, y 1,5 millones de personas viven con lupus.
El interés público por la enfermedad fue provocado por el anuncio de la cantante Selena Gómez de que ella, de adolescente, padecía esta dolencia y estaba tratada por ella. Según los empleados de la Fundación, este diagnóstico se realiza con mayor frecuencia para el sexo más justo de 15 a 44 años.
Sin embargo, la enfermedad no es contagiosa, no se transmite ni sexualmente ni de ninguna otra forma a extraños. Pero, hay casos en que una mujer con un diagnóstico da a luz a un niño que se enferma con el llamado lupus neonatal. En el marco de programas reproductivos por un fijo costo a Feskov Human Reproductive Group, esto está fuera de discusión. Dado que el embrión se somete a un cribado obligatorio de patologías genéticas. Por lo tanto, los padres pueden confiar en la salud absoluta del futuro bebé.
Variedades de dolencia
El lupus es siempre una enfermedad crónica en la que el sistema inmunológico del cuerpo, por razones poco claras, comienza a luchar contra las células sanas. Por tanto, todos los sistemas y órganos están bajo ataque: piel, articulaciones, corazón, riñones, pulmones, sangre, etc.
Existen los siguientes tipos de lupus:
- Rojo sistémico, el tipo más común. El término "sistémico" indica que la enfermedad afecta a todo el cuerpo con síntomas de diversa gravedad. Esta es la forma más difícil y grave de lupus, ya que puede afectar cualquier estructura del cuerpo. Puede provocar inflamación de la epidermis, riñones, corazón, pulmones, articulaciones, etc. individualmente o en diferentes combinaciones. Tiene un carácter cíclico con periodos de remisión, cuando no hay manifestaciones, y activación de la enfermedad, cuando aparecen los síntomas.
- Lupus discoide o cutáneo. Su peculiaridad es que afecta solo a la epidermis. Al mismo tiempo, se encuentra una erupción en el cuello, la cara y debajo del cabello. La piel se vuelve gruesa y escamosa. Posteriormente, es posible que se produzcan cicatrices en el tejido. La presencia de una erupción puede ser de varios días a varios años de forma intermitente. Según la Fundación, esta forma no afecta a los órganos internos. Sin embargo, en el 10% de las personas, se convierte en un tipo de enfermedad sistémica. La etiología de la progresión no está clara para los médicos. Quizás la persona ya tenía una forma sistémica, que se expresaba solo por síntomas cutáneos. Este tipo tiene una subespecie subaguda que se presenta en la piel sobreexpuesta a la luz solar. Después de eso, no se forman cicatrices.
- Medicamentos, derivados de la administración oral de cualquier fármaco, como reacción a ellos. Estos pueden ser anticonvulsivos o medicamentos para la presión arterial alta, así como pociones para la tiroides, antimicrobianos, antifúngicos y anticonceptivos orales. Por ejemplo, la hidralazina, recetada para la hipertensión, la procainamida (para las arritmias, el antibiótico isoniazida) son eficaces para tratar la tuberculosis. Según algunos informes, alrededor de 80 medicamentos diferentes pueden desencadenar el lupus. Como regla general, la enfermedad retrocede cuando el paciente deja de tomar las pastillas que la provocaron.
- Neonatal, que ocurre en bebés que nacieron de madres con lupus. Hay alrededor del 1% de ellos, la mayoría de los bebés están en plena salud. Al mismo tiempo, la madre puede tener no solo lupus, sino también síndrome de Sjogren, una condición autoinmune paralela, con o sin manifestaciones. El síndrome de Sjogren provoca sequedad de las membranas mucosas de los ojos y la boca. En los niños, el lupus se manifiesta como erupciones cutáneas, anomalías hepáticas y análisis de sangre deficientes. El 10% tendrá una enfermedad anémica. En su mayor parte, todo se desvanece después de 10 a 14 días. Sin embargo, una pequeña fracción de las migajas experimenta un daño cardíaco severo que requiere un marcapasos. Esto puede resultar peligroso para la salud.
A pesar de la presencia de diferentes tipos de la enfermedad, el lupus eritematoso sistémico ocupa el primer lugar en cuanto a prevalencia en el mundo. Y las mujeres con patologías hereditarias tales y similares deben estar bajo la supervisión de un genetista durante todo el embarazo.
¿Qué causa el progreso del lupus?
Los médicos no conocen la causa confiable de la aparición de la dolencia, excepto que el problema está oculto en el sistema inmunológico. La tarea de los cuales es proporcionar protección al cuerpo en la lucha contra virus, bacterias y otros microorganismos patógenos. Esto es posible con la ayuda de proteínas especiales: anticuerpos. Son los que producen leucocitos y linfocitos B. En enfermedades autoinmunes, como el lupus, el sistema inmunológico no distingue los antígenos (sustancias nocivas) de las células y tejidos normales y envía sus defensores no solo a ellos, sino también a las células ordinarias. Como resultado, el tejido está dañado, hay hinchazón, dolor, inflamación.
En pacientes con lupus, aparecen anticuerpos antinucleares en la sangre, que reaccionan con el núcleo celular. Circulando en el torrente sanguíneo, entran en algunas células que les son más permeables que otras y atacan el ADN del núcleo. Por eso la derrota es selectiva.
Pero, ¿por qué falla el sistema de defensa? Según los expertos, algunos factores genéticos contribuyen al desarrollo de dolencias. Ya que hay genes que son responsables del funcionamiento bien coordinado del sistema inmunológico. Los individuos con mutaciones en estos genes desarrollan la enfermedad.
Además, existe una teoría según la cual el cuerpo no utiliza células muertas, que se reemplazan regularmente durante su existencia, debido a los factores genéticos existentes. Los investigadores afirman que estas células innecesarias, que son una carga en el cuerpo, pueden generar sustancias que crean caos en el trabajo de la inmunidad.
Factores de riesgo
Los científicos destacan una serie de puntos que pueden causar la enfermedad:
- Hormonas. Estos son productos químicos que controlan y regulan el funcionamiento de varios órganos producidos por el cuerpo humano. Los factores sexuales pueden estar asociados con la actividad hormonal: las mujeres tienen 9 veces más riesgo de desarrollar lupus que los hombres. Y también, factores de edad: los síntomas ocurren con mayor frecuencia entre los 15 y los 45 años en personas en edad fértil (en el 20%, más de 50 años). Debido al hecho de que 9 de cada 10 casos son mujeres, el estrógeno y el lupus pueden estar relacionados. Debido a que hay más en el cuerpo femenino que en el masculino, un estudio en roedores de 2006 mostró que el estrógeno puede influir en la respuesta inmune y producir anticuerpos contra el lupus. Ahora queda claro por qué las mujeres tienen más probabilidades de sufrir enfermedades autoinmunes que los hombres. Una característica es el hecho de que la menstruación en las mujeres enfermas es más difícil, el dolor y la fatiga se sienten muchas veces más fuertes. Al mismo tiempo, justo en este período hay otra exacerbación. Sin embargo, no hay evidencia concluyente del efecto de los estrógenos sobre la morbilidad. Mas investigación es necesaria en esta area.
- Genética. No hay evidencia de que algún factor cromosómico en particular provoque lupus, sin embargo, se observa principalmente en familias con antecedentes hereditarios. Aunque el lupus puede desarrollarse en personas de cualquier origen, es un hecho interesante que las personas con piel de color se enferman 2-3 veces más a menudo que aquellas con piel blanca. Son españoles, asiáticos y aborígenes americanos. Los científicos han realizado investigaciones para identificar genes específicos que pueden desencadenar el desarrollo del lupus, pero la base de pruebas es escasa. En cuanto a la herencia, dice que si un individuo tiene un pariente cercano con lupus, entonces correrá más riesgo de enfermarse. Por ejemplo, uno de los gemelos puede desarrollar lupus, mientras que el otro no. Aunque tiene un 25% de posibilidades de contraerlo, al crecer en el mismo entorno, solo con sus padres. También una persona puede contraer lupus incluso si no lo tiene en su familia, pero existe otra enfermedad autoinmune (tiroiditis, anemia hemolítica, etc.). Además, existe la teoría de que los cambios en los cromosomas X aumentan la posibilidad de despertar la enfermedad.
- Habitat. En personas con predisposición hereditaria al lupus, ciertos factores desencadenantes, como virus o sustancias químicas, pueden desencadenar la enfermedad:
- tabaquismo, cuya prevalencia en la sociedad moderna puede asociarse con un aumento en los casos de la enfermedad;
- rayos ultravioleta del sol;
- medicamentos y fármacos, que representan el 10% de los casos;
- Infecciones virales que provocan síntomas en personas propensas a enfermarse.
Recientemente los investigadores se han interesado por la microflora del intestino, cuya composición específica puede ser un posible factor desencadenante de la enfermedad. Un estudio microbiológico, publicado en el mundo científico en 2018, muestra que las transformaciones especiales de la microflora intestinal son características tanto del homo sapiens enfermo como de los roedores enfermos. Los expertos aconsejan continuar la investigación científica en esta dirección.
El lupus no se puede contraer de ninguna manera. Ni sangre ni contacto sexual. Los niños menores de 15 años no se enferman si la madre no tiene un diagnóstico adecuado. Si está presente, entonces el bebé puede tener problemas con el corazón, la piel y el hígado, inherentes al lupus. Los bebés con un trastorno neonatal tienen un riesgo anormalmente alto de contraer otra enfermedad autoinmune en la adolescencia o la adultez.
Los síntomas del lupus
Los pacientes sufren manifestaciones de lupus durante la escalada de la enfermedad. Los intervalos agudos se reemplazan por remisión, cuando no hay ningún síntoma o no se expresan.
La enfermedad tiene una amplia gama de manifestaciones:
- fatiga cronica;
- pérdida de peso;
- falta de apetito;
- dolor muscular y articular, hinchazón;
- hinchazón de las extremidades inferiores, el área alrededor de los ojos;
- ganglios linfáticos inflamados;
- dermatitis o erupciones;
- sangrado subcutáneo;
- estomatitis: úlceras en la boca;
- intolerancia al sol;
- temperatura corporal subfebril;
- dolor de cabeza;
- malestar en el pecho con una respiración profunda;
- pérdida de cabello extraña;
- artritis;
- dedos fríos y azulados de las extremidades superiores e inferiores (fenómeno de Raynaud).
Dado que el lupus es una enfermedad sistémica, afecta a muchos órganos y sistemas de forma negativa:
- Riñones. La nefritis o inflamación de los riñones dificulta la eliminación de productos de desecho y toxinas. 1 de cada 3 pacientes tendrá problemas renales.
- Pulmones. La neumonía o pleuresía es una afección inflamatoria de la membrana mucosa del esternón, que se caracteriza por dolor al respirar.
- Cerebros y sistema nervioso central. Dolores de cabeza y mareos, depresión, problemas de memoria y visión, convulsiones, trastornos del comportamiento, accidentes cerebrovasculares.
- Buques. Vasculitis o inflamación de los vasos sanguíneos que afecta negativamente la circulación sanguínea.
- Sangre. Estos son anemia, leucopenia (disminución del volumen de leucocitos), trombocitopenia (disminución del número de plaquetas involucradas en los procesos de coagulación de la sangre).
- Corazón. Miocarditis, endocarditis, pericarditis. Dolor de pecho. Daño a las válvulas cardíacas, lo que conduce a la aparición de crecimientos en ellas, provocando un soplo cardíaco.
Además, el lupus y los tratamientos médicos agotan el sistema inmunológico, lo que contribuye a un mayor riesgo de desarrollar infecciones del tracto urinario, virus e influenza. Se provocan herpes y culebrilla, crecen levaduras y salmonela.
Con el lupus, la muerte ósea puede ocurrir cuando se interrumpe el suministro de sangre y se producen microfracturas. La articulación de la cadera está en riesgo.
Las complicaciones del embarazo son comunes para las mujeres con lupus. Este es el riesgo de aborto espontáneo, parto prematuro ypreeclampsia (presión arterial alta). Por lo tanto, los médicos aconsejan quedar embarazada en remisión al menos 6 meses.
Cómo se define el lupus: clasificación
Los expertos sugieren utilizar el protocolo de clasificación habitual de 11 puntos al hacer un diagnóstico. Si al menos 4 indicadores coinciden, el médico decidirá que el paciente puede tener lupus.
Aquí hay 11 signos de lupus:
- Erupción cigomática que parece alas de mariposa en las mejillas y la nariz.
- Las erupciones discoides son manchas rojas en la epidermis.
- Hiper fotosensibilidad. Las erupciones ocurren después de la exposición al sol.
- Úlceras indoloras (con mayor frecuencia) en la mucosa nasal y oral.
- Artritis no erosiva. No hay destrucción del tejido óseo alrededor de la articulación. Sin embargo, se siente dolor, el edema es palpable y se produce un derrame en las articulaciones pequeñas.
- Pleuresía y pericarditis. Cuando la lesión ocurre en la membrana mucosa del corazón y los pulmones.
- Patología renal. Las pruebas indican un aumento del volumen de proteína en la orina, así como un exceso del volumen de los cilindros celulares.
- Desórdenes neurológicos. Se caracteriza por convulsiones, psicosis, estados alterados de conciencia, incapacidad para razonar y trastornos del pensamiento.
- Problemas hematológicos (sangre). Anemia hemolítica con falta de leucocitos y plaquetas.
- Biomarcadores inmunológicos: las pruebas indican la presencia de anticuerpos contra el ADN bicatenario, Sm, así como contra la cardiolipina.
- Una prueba positiva para anticuerpos antinucleares. Cuando una persona no toma ningún medicamento que pueda producirla.
Pero incluso un sistema tan detallado a veces omite casos tempranos, leves y atípicos de la enfermedad. El diagnóstico puede ser difícil porque el lupus puede ocurrir con signos y síntomas inespecíficos que son comunes a muchas otras afecciones. Porque afecta a las personas de diferentes formas.
Por otro lado, algunos biomarcadores pueden causar un sobrediagnóstico, ya que las personas sanas a veces tienen los mismos anticuerpos que las personas enfermas. Una combinación de varios métodos de diagnóstico, que incluyen análisis de sangre, análisis de laboratorio y químicos, y exámenes completos, ayuda a hacer el diagnóstico correcto. Los antecedentes personales y familiares recopilados por un médico permiten obtener una imagen general más completa de la enfermedad, teniendo en cuenta la herencia y otros factores adversos.
Tratamiento médico y domiciliario
Actualmente, lamentablemente, aún no se han inventado píldoras milagrosas para el lupus. Sin embargo, la industria farmacéutica y la tecnología médica no se quedan quietas. Por lo tanto, estos pacientes, con la ayuda de médicos, medicamentos y transformaciones de estilo de vida, pueden manejar sus exacerbaciones y remisiones, reduciendo los síntomas.
El tratamiento principal tiene como objetivo:
- prolongar la remisión el mayor tiempo posible;
- prevenir o gestionar escaladas;
- reducir la probabilidad de daño a órganos y sistemas.
Qué hacen medicamentos:
- reducen el dolor;
- alivian la hinchazón;
- regulan el trabajo de la inmunidad, fortaleciéndolo;
- equilibran las hormonas;
- no permiten el desarrollo de patologías de articulaciones y órganos;
- reducen la inflamación;
- normalizan la presión arterial;
- reducen el riesgo de infección con otros agentes patógenos
- controlan los niveles de colesterol.
Un tratamiento más preciso se debe a cómo afecta el lupus a una persona. Todos pueden experimentarlo de diferentes maneras, a su propio nivel individual. Si no se trata, los períodos de escalada se alargarán y las remisiones serán más breves. Y las condiciones que surgen durante una exacerbación pueden tener consecuencias peligrosas para la vida humana.
Además de los medicamentos, también se pueden utilizar eficazmente métodos caseros y alternativos para tratar esta dolencia grave y debilitante.
Los siguientes métodos pueden ayudar a reducir el dolor y reducir el riesgo de brotes:
- aplicar compresas calientes o frías, según la situación;
- practicar técnicas de relajación y meditación;
- hacer yoga, qigong o tai chi;
- deportes regulares o actividad física;
- estar al sol lo menos posible;
- evitar situaciones estresantes.
El último punto es en realidad la clave de la lista de métodos alternativos para tratar el lupus. El estrés, la ansiedad, el miedo y otros estados emocionales negativos tienen un efecto perjudicial en todo el cuerpo. Reducen su resistencia a bacterias, virus y otras infecciones. Por lo tanto, hay una falla no solo del sistema inmunológico, sino también de otros sistemas en el cuerpo humano. Y la meditación, el yoga, qigong y otros sistemas de salud similares ayudan a mantener físicamente no solo al cuerpo, sino también a equilibrar las emociones, lo que tendrá un efecto positivo en la salud y aumentará los períodos de remisión.
¿Qué pasa con las perspectivas para los que sufren de lupus? Anteriormente, estos pacientes no vivían más de 5 años. Sin embargo, los medicamentos modernos, las tecnologías médicas y los nuevos enfoques de tratamiento permiten que una persona enferma viva más y mejor.
La terapia eficaz puede ayudar a controlar el lupus. Para que el paciente pueda llevar un estilo de vida habitual, activo y saludable.
A medida que la genética revela gradualmente sus secretos a los científicos, los médicos albergan la esperanza de que algún día podrán diagnosticar la enfermedad desde el principio de su inicio. Esto evitará que se desarrollen complicaciones.
Algunas empresas permiten que las personas enfermas se unan a ensayos clínicos gratuitos de medicamentos nuevos para aliviar su afección. Y esto también tiene derecho a existir como un remedio asequible para las personas que padecen la enfermedad.
Todos los padres se esfuerzan por asegurarse de que su hijo esté sano. Y una enfermedad genética como el lupus ahora no es una sentencia de muerte. Para las personas con patologías hereditarias que están planeando el nacimiento de un bebé, existe una solución ideal. Para asegurarse de que no se garantiza que la anomalía cromosómica se transmita al bebé, pueden utilizar tecnologías reproductivas como la FIV, la donación y otras que ofrece el equipo de Feskov Human Reproductive Group. El cribado genético del embrión les permite detectar cualquier anomalía cromosómica antes de la implantación en el útero de la futura madre. Por lo tanto, solo se pueden transferir embriones sanos. Eso garantiza el nacimiento de un bebé absolutamente normal. A pesar de las dolencias hereditarias de sus padres.
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